Hemofilia B

La hemofilia B (o enfermedad de Christmas) es menos frecuente que la hemofilia A y se produce cuando la persona no tiene suficiente factor IX de coagulación. Aunque la hemofilia B normalmente se hereda, cerca del 30 % de los casos son causados por una mutación espontánea en los propios genes de la persona.

La hemofilia B afecta a aproximadamente 1 de cada 50 000 personas y se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo la concentración del factor IX.

La hemofilia B puede ser leve, moderada o severa, dependiendo de la concentración de factor IX de coagulación de una persona afectada. Cerca del 60 % de los pacientes tiene la forma de presentación severa. Las personas con hemofilia B presentan hemorragias prolongadas tras un traumatismo, cirugía o extracción dental. En los casos severos, pueden sangrar en forma espontánea o secundaria a un traumatismo una o dos veces por semana. La hemorragia puede causar complicaciones graves en las articulaciones, los músculos, el cerebro y otros órganos. En los casos leves, puede no existir sangrados hasta la realización de una intervención quirúrgica o lesión grave.

El tratamiento para la hemofilia B es muy eficaz y con un enfoque multidisciplinario, el paciente puede llevar una vida perfectamente saludable. El tratamiento principal se denomina terapia de reemplazo o sustitutiva, durante el cual, el factor IX de coagulación se infunde en una vena de manera preventiva o a demanda para prevenir o tratar hemorragias.