Hemofilia A

La hemofilia A es el tipo más frecuente de hemofilia y es causada por un factor de coagulación VIII deficiente o disfuncional. Aunque normalmente la hemofilia A se hereda, aproximadamente el 30 % de los casos son causados por una mutación espontánea en los propios genes de la persona.

La hemofilia A afecta a aproximadamente 1 de cada 12 000 personas y se diagnostica obteniendo una muestra de sangre, midiendo y analizando el nivel de actividad del factor VIII en la sangre.

La hemofilia A puede ser leve, moderada o severa, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre de una persona afectada. Sin embargo, cerca del 60 % de los pacientes tiene una forma severa. Las personas con hemofilia A tienen una hemorragia prolongada tras una lesión, cirugía o extracción dental. En casos graves, pueden sangrar una o dos veces a la semana y, a menudo, el sangrado es espontáneo, lo que significa que no ocurre por una razón obvia. La hemorragia puede causar complicaciones graves en las articulaciones, los músculos, el cerebro y otros órganos internos. En un caso leve de hemofilia A, el trastorno puede permanecer oculto hasta una intervención quirúrgica o una lesión grave.

El tratamiento para la hemofilia A es muy eficaz y con un tratamiento y cuidados apropiados, la persona con hemofilia A puede llevar una vida perfectamente saludable. El tratamiento principal se denomina terapia de reemplazo o sustitutiva, durante el cual, el factor VIII de coagulación se infunde en una vena de manera profiláctica (de forma preventiva) o a demanda para prevenir o tratar hemorragias.