Hemofilia A

La hemofilia A es el tipo más frecuente de hemofilia y es causada por la disminución o ausencia del factor de coagulación VIII o por un factor VIII disfuncional. Aunque normalmente la hemofilia A se hereda, aproximadamente el 30 % de los casos son causados por una mutación espontánea.

La hemofilia A afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 personas y se diagnostica obteniendo una muestra de sangre, midiendo el nivel de actividad del factor VIII en la sangre.

La hemofilia A puede ser leve, moderada o severa, dependiendo de la concentración del factor VIII de coagulación en sangre de una persona afectada. Cerca del 60 % de los pacientes tiene la forma de presentación severa. Las personas con hemofilia A presentan hemorragias prolongadas tras un traumatismo, cirugía o extracción dental. En los casos severos, pueden sangrar en forma espontánea o secundaria a un traumatismo una o dos veces por semana. La hemorragia puede causar complicaciones graves en las articulaciones, los músculos, el cerebro y otros órganos. En los casos leves, puede no existir sagrados hasta la realización de una intervención quirúrgica o lesión grave.

El tratamiento para la hemofilia A es muy eficaz y con un enfoque multidisciplinario, el paciente puede llevar una vida perfectamente saludable. El tratamiento principal se denomina terapia de reemplazo o sustitutiva, durante el cual, el factor VIII de coagulación se infunde en una vena de manera preventiva o a demanda para prevenir o tratar hemorragias.