Deficiencia de alfa 1 antitripsina
Entender la deficiencia de alfa 1 antitripsina
Alfa 1 es el nombre habitual que se da a una afección genética llamada deficiencia de alfa 1 antitripsina. Si padeces Alfa 1, tu organismo no es capaz de producir una proteína conocida como antitripsina alfa 1, o A1AT de forma abreviada. Esta proteína desempeña un papel importante en la protección de los pulmones del daño debido a una inflamación excesiva. Sin esta proteína presente en la sangre, los pulmones pueden debilitarse con el paso del tiempo e incrementar en una situación de mayor riesgo de desarrollar enfermedades graves, como enfisema y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Una cantidad anormal de A1AT en el hígado también puede causar enfermedad hepática.
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1 de 1500 a 3500
incidencia de Alfa 1 grave en personas de origen europeo
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20 a 40 años de edad
aparición típica de los primeros signos y síntomas
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116 millones
de portadores estimados de genes alfa 1 anómalos en Estados Unidos