Deficiencia de alfa 1 antitripsina

¿Qué es la Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina?

Es una enfermedad que se caracteriza por la incapacidad del organismo de producir una proteína llamada Alfa 1 Antitripsina (AAT). Esta proteína desempeña un papel importante en la protección de los pulmones frente a los daños provocados por una inflamación excesiva. Sin esta proteína presente en la sangre, los pulmones pueden debilitarse con el tiempo y exponer a la persona a un mayor riesgo de desarrollar enfermedades graves, como el enfisema de aparición precoz, a menudo diagnosticado erróneamente como enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Una cantidad anormal de AAT en el hígado también puede causar enfermedades hepáticas. En algunos casos poco frecuentes, la AAT también puede causar una enfermedad cutánea denominada paniculitis, que da lugar a nódulos rojos y dolorosos en la piel. El efecto de esta enfermedad en la esperanza de vida de una persona depende de varios factores, como la rapidez de su diagnóstico, la rapidez con la que progresa la enfermedad y el grado de daño de los órganos en el momento del diagnóstico.

El déficit de Alfa 1 Antitripsina se produce cuando un paciente tiene dos copias (una de cada progenitor) del gen SERPINA1 mutado. Éste es el gen que controla la producción de la proteína AAT. Si una persona sólo tiene una copia del gen mutado, se considera portadora de la deficiencia de AAT y puede transmitir el gen a un hijo y tener un riesgo elevado de desarrollar una enfermedad pulmonar.

Síntomas de Déficit de Alfa 1 Antitripsina

Los síntomas habituales de la enfermedad pulmonar relacionada con la deficiencia de AAT son: sibilancias, dificultad para respirar, fatiga, gripe, y tos crónica. Dado que la deficiencia de AAT puede afectar al hígado, los síntomas también pueden incluir ictericia, hinchazón de piernas o abdomen y vómitos con sangre.

¿Cómo se diagnostica el déficit de Alfa 1 Antitripsina ?

El déficit de Alfa 1 Antitripsina sólo puede diagnosticarse mediante un análisis de sangre. Si tiene antecedentes familiares de déficit de Alfa 1 Antitripsina, EPOC, enfisema, asma irreversible, enfermedad hepática inexplicable o un trastorno cutáneo llamado paniculitis necrotizante, debe realizarse la prueba. Es una enfermedad progresiva, que si no se diagnostica ni se trata a tiempo, puede empeorar y causar más daño a los pulmones y al organismo a largo plazo.

1 de 1500 a 3500
incidencia de Alfa 1 grave en personas de origen europeo
20 a 40 años de edad
aparición típica de los primeros signos y síntomas
116 millones
de portadores estimados de genes alfa 1 anómalos en Estados Unidos

Tratamiento del déficit de alfa 1 antitripsina

Actualmente no existe cura para el déficit de alfa-1 antitripsina. Sin embargo, el médico puede aconsejar opciones de tratamiento del enfisema pulmonar para mejorar la calidad de vida, como medicación, rehabilitación pulmonar y oxigenoterapia. El trasplante de pulmón o hígado puede ser una opción para los casos más severos. Terapia de reemplazo es la infusión intravenosa de AAT protegiendo los pulmones de la inflamación y, por tanto, ralentiza la progresión del enfisema. Esta terapia de reemplazo ha demostrado tener eficacia para alcanzar y mantener niveles protectores de AAT en sangre y tejido pulmonar. También se puede aconsejar a los pacientes que tomen otras medidas para mejorar su estado, como dejar de fumar y evitar el polvo ambiental.