Angioedema hereditario

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara, potencialmente mortal y debilitante que puede causar ataques recurrentes e impredecibles de edema en diversas partes del cuerpo, como estómago, manos, pies, brazos, piernas, genitales, garganta y cara. Estos ataques pueden ser dolorosos e incapacitantes. El número de ataques varía mucho entre los pacientes, desde prácticamente nunca hasta varias veces al mes.

Las formas más frecuentes son causadas por la deficiencia o mal funcionamiento de una proteína plasmática, denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH). Desde el punto de vista fisiopatológico, la enfermedad se caracteriza por un aumento en la producción de bradicinina lo que produce un aumento en la permeabilidad vascular localizada y, consecuentemente, el angioedema.

Entre las formas hereditarias del angioedema se describen dos tipos: el debido a la deficiencia de C1-INH (AEH tipo I y II) y el que cursa con C1-INH normal. En tipo I y II, el AEH es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que para estar afectada una persona sólo necesita tener una copia de un gen anormal. El AEH puede heredarse de cualquiera de los dos progenitores, pero en algunos casos puede estar causado por una mutación genética en la persona. En el caso del AEH tipo I, el gen defectuoso hace que las personas no tengan o tengan niveles anormalmente bajos de inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH). En el AEH de tipo II los niveles de C1-INH son normales, pero la proteína no funciona correctamente. La falta de C1-INH funcional conduce a una producción no regulada de bradicinina, lo que provoca los ataques.

Para diagnosticar el AEH es necesario conocer los antecedentes personales y familiares, realizar una evaluación clínica y análisis de sangre diagnósticos. Debido a la rareza de la enfermedad, el AEH suele diagnosticarse erróneamente como una reacción mediada por histamina, pero esta afección no responde al tratamiento con antihistamínicos o corticosteroides, ya que la inflamación está causada por la sobreproducción de bradicinina.

Tipos de AEH

El AEH se clasifica en 3 tipos según el problema que causa el defecto genético:

• AEH tipo 1: Bajos niveles de C1-INH en el organismo
• AEH tipo 2: C1-INH tiene un funcionamiento defectuoso
• AEH tipo 3: CI-INH tiene un funcionamiento normal (este último aún no se conoce bien)